Fruktózová intolerance

Odbornější informace o vyšetření

Při jakých příznacích absolvovat vyšetření

Typickými příznaky intolerance fruktózy jsou:

• Plynatost (nadýmání), bolest břicha
• Zvracení, křeče, průjem
• Nechutenství, úbytek hmotnosti

Fruktóza alias ovocný cukr

Fruktóza (ovocný cukr) se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny. Její syntetická varianta se používá také jako sladidlo v potravinách. Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutací genu pro enzym aldolázu B, který zpracovává ovocný cukr neboli fruktózu. Vrozená intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB, které snižují aktivitu enzymu aldolázy B, a tím snižují schopnost organismu metabolizovat fruktózu. Nedostatek enzymu aldolázy B vede k hromadění fruktóza-1-fosfátu v jaterních buňkách, který způsobuje jejich závažné poškození.

Intolerance fruktózy je autozomálně recesivní onemocnění, pacient je nositelem dvou mutovaných alel genu ALDOB[1]. 

Vyšetření zahrnuje

Test sleduje přítomnost genů spojených s intolerancí fruktózy a detekuje čtyři mutace v genu pro aldolázu B (del4E4, A149P, A174D a N334K). 

Kde si nechat provést genetické vyšetření zahrnuje?

Genetické testy vám uděláme na kterémkoliv našem odběrovém místě po celé ČR. Jen v Praze máme přes 20 odběrových míst a dále jsme v Brně, Ostravě, Plzni, Liberci, Olomouci, Hradci Králové, Českých Budějovicích, Kladně a dalších městech. Všechna naše odběrová místa najdete v sekci Kde nás najdete. Na těchto odběrových místech samozřejmě provádíme i ostatní krevní testy. 

Pokyny před odběrem

Důkladně si přečtěte pokyny k přípravě na odběr, které naleznete v sekci Příprava na odběr v patičce našich stránek. 

Odběr nemusí být prováděn nalačno a může být uskutečněn kdykoliv v průběhu dne.

Děkujeme, že to berete na vědomí. 

Zdroje

• Ali M, Rellos P, Cox TM. Hereditary fructose intolerance. J Med Genet 1998; 35:353.
• Kim AY, Hughes JJ, Pipitone Dempsey A, et al. Pitfalls in the Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance. Pediatrics 2020; 146.