3v1 - test na intoleranci fruktózy, laktózy a lepku (celiakie)

Odbornější informace o vyšetření

Při jakých příznacích absolvovat vyšetření?

Typickými příznaky potravinových intolerancí jsou:

• Plynatost (nadýmání), bolest břicha 
• Zvracení, křeče, průjem 
• Nechutenství, úbytek hmotnosti 

Celiakie aneb nesnášenlivost lepku 

Celiakie je systémové onemocnění u geneticky predisponovaných jedinců, které je zprostředkováno reakcí imunitního systému. Toto onemocnění navozuje trvalou nesnášenlivost lepku, který se nachází v mnoha obilovinách, včetně pšenice, žita a ječmene.  Příčinou onemocnění je abnormální aktivace imunitního systému , která způsobuje poškození tenkého střeva.  

Bylo prokázáno, že na genetické predispozici se podílejí zejména geny hlavního histokompatibilního komplexu (MHC II). Odhaduje se, že tento komplex se podílí na genetické náchylnosti k celiakii až u 40 % případů. Přítomnost těchto genů však nemusí nutně znamenat, že se celiakie vyvine. Tuto genetickou výbavu má přibližně 25–30 % populace, ale pouze 1 % z nich může touto nemocí skutečně trpět. Vzhledem k tomu, že většina lidí s potvrzenou celiakií (99 %) má jednu z alel DQ2/DQ8 systému HLA, je tento test užitečný pro vyloučení predispozice k celiakii. Negativní výsledek testu znamená, že je prakticky vyloučeno, aby se u vás během života rozvinula celiakie. [1]. 

Intolerance laktózy 

Laktóza patří mezi základní mléčné cukry. Intolerance laktózy (hypolaktázie) je způsobena sníženou aktivitou enzymu laktázy, který štěpí laktózu v tenkém střevě. V evropské populaci je intolerance laktózy spojena se dvěma polymorfismy genu pro enzym laktázu. Nesnášenlivost potravin obsahujících laktózu je běžná [2]. Mezi příznaky intolerance laktózy patří bolesti břicha, plynatost, nevolnost, nadýmání a průjem po konzumaci mléka nebo výrobků obsahujících mléko. Tyto příznaky mohou souviset s malabsorpcí laktózy, která je důsledkem nízké hladiny enzymu laktázy v tenkém střevě.  

Genetické testy odhalí pouze primární nedostatek laktázy a mohou být použity pouze u vybraných populací. Tento test lze použít v populacích, v nichž je polymorfismus -13910 T/C spojen s perzistencí laktázy[3,4]. 

Intolerance fruktózy 

Fruktóza (ovocný cukr) se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny. Její syntetická varianta se používá také jako sladidlo v potravinách. Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutací genu pro enzym aldolázu B, který zpracovává ovocný cukr neboli fruktózu. Vrozená intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB, které snižují aktivitu enzymu aldolázy B, a tím snižují schopnost organismu metabolizovat fruktózu. Nedostatek enzymu aldolázy B vede k hromadění fruktóza-1-fosfátu v jaterních buňkách, který způsobuje jejich závažné poškození. 

Genetické vyšetření Intolerance fruktózy je autozomálně recesivní onemocnění, pacient je nositelem dvou mutovaných alel genu ALDOB[5]. 

Co vyšetření zahrnuje?

Test zjišťuje přítomnost genů spojených s celiakií:

• u celiakie HLA-DQ2 a HLA-DQ8
• u intolerance laktózy zkoumá dva polymorfismy v genu pro laktázu (-13910 T > C a -22018 A > G)
• u intolerance fruktózy se zjišťují čtyři mutace v genu pro aldolázu B (del4E4, A149P, A174D a N334K).

Pokyny před odběrem

Důkladně si přečtěte pokyny k přípravě na odběr, které naleznete v sekci Příprava na odběr v patičce našich stránek. 

Odběr nemusí být prováděn nalačno a může být uskutečněn kdykoliv v průběhu dne.

Děkujeme, že to berete na vědomí. 

Zdroje

• Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P. HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease. Am J Gastroenterol 2002; 97:695.
• Suchy FJ, Brannon PM, Carpenter TO, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference: lactose intolerance and health. Ann Intern Med 2010; 152:792.
• Baffour-Awuah NY, Fleet S, Montgomery RK, et al. Functional significance of single nucleotide polymorphisms in the lactase gene in diverse US patients and evidence for a novel lactase persistence allele at -13909 in those of European ancestry. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2015; 60:182.
• Marton A, Xue X, Szilagyi A. Meta-analysis: the diagnostic accuracy of lactose breath hydrogen or lactose tolerance tests for predicting the North European lactase polymorphism C/T-13910. Aliment Pharmacol Ther 2012; 35:429.
• Ali M, Rellos P, Cox TM. Hereditary fructose intolerance. J Med Genet 1998; 35:353.
• Kim AY, Hughes JJ, Pipitone Dempsey A, et al. Pitfalls in the Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance. Pediatrics 2020; 146.