3v1 - test na intoleranci fruktózy, laktózy a lepku (celiakie)

Geneticky podmíněná onemocnění se vyskytují v rodinách, ale ne u každého, kdo je nositelem specifických genů, se onemocnění skutečně rozvine. Přítomnost těchto genů představuje pouze část faktorů, které se podílejí na rozvoji onemocnění.

Součástí ceny tohoto vyšetření je i interpretace od našeho partnera uLékaře.cz v hodnotě 495 Kč. Interpretaci není možné provést pro dítě. Ihned po obdržení konečného výsledku vám přijde odkaz, přes který si zažádáte o interpretaci.

Geneticky podmíněná onemocnění mívají rodinný výskyt, nemusí se však rozvinout u každého, kdo je nositelem specifických genů. Přítomnost specifických genů je pouze částí faktorů, které se podílejí na vzniku onemocnění.

Výhody vyšetření 3v1

• Součástí vyšetření je i interpretace.
• Ušetřete 1 240 Kč.
• 3 vyšetření v jednom – intolerance fruktózy, laktózy a lepku (celiakie).
• Celkem 3 měřených parametrů.
• Výsledky do 10 pracovních dní.
• Vhodné pro děti od 8 let.
• Vyšetření doporučujeme podstoupit, pokud vaši rodiče trpí vrozenou glutenovou enteropatií (celiakie).

Při jakých příznacích absolvovat vyšetření?

Typickými příznaky potravinových intolerancí jsou:

• Plynatost (nadýmání), bolest břicha 
• Zvracení, křeče, průjem 
• Nechutenství, úbytek hmotnosti 

Celiakie aneb nesnášenlivost lepku 

Celiakie je systémové onemocnění u geneticky predisponovaných jedinců, které je zprostředkováno reakcí imunitního systému. Toto onemocnění navozuje trvalou nesnášenlivost lepku, který se nachází v mnoha obilovinách, včetně pšenice, žita a ječmene.  Příčinou onemocnění je abnormální aktivace imunitního systému , která způsobuje poškození tenkého střeva.  

Bylo prokázáno, že na genetické predispozici se podílejí zejména geny hlavního histokompatibilního komplexu (MHC II). Odhaduje se, že tento komplex se podílí na genetické náchylnosti k celiakii až u 40 % případů. Přítomnost těchto genů však nemusí nutně znamenat, že se celiakie vyvine. Tuto genetickou výbavu má přibližně 25–30 % populace, ale pouze 1 % z nich může touto nemocí skutečně trpět. Vzhledem k tomu, že většina lidí s potvrzenou celiakií (99 %) má jednu z alel DQ2/DQ8 systému HLA, je tento test užitečný pro vyloučení predispozice k celiakii. Negativní výsledek testu znamená, že je prakticky vyloučeno, aby se u vás během života rozvinula celiakie. [1]. 

Intolerance laktózy 

Laktóza patří mezi základní mléčné cukry. Intolerance laktózy (hypolaktázie) je způsobena sníženou aktivitou enzymu laktázy, který štěpí laktózu v tenkém střevě. V evropské populaci je intolerance laktózy spojena se dvěma polymorfismy genu pro enzym laktázu. Nesnášenlivost potravin obsahujících laktózu je běžná [2]. Mezi příznaky intolerance laktózy patří bolesti břicha, plynatost, nevolnost, nadýmání a průjem po konzumaci mléka nebo výrobků obsahujících mléko. Tyto příznaky mohou souviset s malabsorpcí laktózy, která je důsledkem nízké hladiny enzymu laktázy v tenkém střevě.  

Genetické testy odhalí pouze primární nedostatek laktázy a mohou být použity pouze u vybraných populací. Tento test lze použít v populacích, v nichž je polymorfismus -13910 T/C spojen s perzistencí laktázy[3,4]. 

Intolerance fruktózy 

Fruktóza (ovocný cukr) se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny. Její syntetická varianta se používá také jako sladidlo v potravinách. Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutací genu pro enzym aldolázu B, který zpracovává ovocný cukr neboli fruktózu. Vrozená intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB, které snižují aktivitu enzymu aldolázy B, a tím snižují schopnost organismu metabolizovat fruktózu. Nedostatek enzymu aldolázy B vede k hromadění fruktóza-1-fosfátu v jaterních buňkách, který způsobuje jejich závažné poškození. 

Genetické vyšetření Intolerance fruktózy je autozomálně recesivní onemocnění, pacient je nositelem dvou mutovaných alel genu ALDOB[5]. 

Co vyšetření zahrnuje?

Test zjišťuje přítomnost genů spojených s celiakií:

• u celiakie HLA-DQ2 a HLA-DQ8
• u intolerance laktózy zkoumá dva polymorfismy v genu pro laktázu (-13910 T > C a -22018 A > G)
• u intolerance fruktózy se zjišťují čtyři mutace v genu pro aldolázu B (del4E4, A149P, A174D a N334K).