Predispozice k ateroskleróze

Odbornější informace o vyšetření

Fibrinogen patří mezi klíčové proteiny krevního srážení, účastní se agregace destiček a ovlivňuje viskozitu plazmy.

ApoB 

• ApoB je bílkovina přenášející cholesterol a triglyceridy v krevní plazmě. Vyšší hladina ApoB zvyšuje riziko aterosklerózy a srdečních onemocnění, což se nazývá hypercholesterolémie. 

Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB) je autozomálně kodominantní onemocnění, spojené s hypercholesterolemií a zvýšeným rizikem onemocnění koronárních arterií. Nejrozšířenější mutace R3500Q, znemožňuje vazbu ApoB-100 na LDL receptor a enormně tak zvyšuje hladinu LDL cholesterolu v krvi. Koncentrace cholesterolu u heterozygotů se pohybuje 8-12 mmol/l, u homozygotů je větší než 15 mmol/l. 

ApoE 

• ApoE je bílkovina v mozku, která podporuje správnou funkci nervových buněk. Mutace v genu pro ApoE mohou vést k vyššímu riziku progrese Alzheimerovy choroby. 

GpIa 

• GpIa a GpIIIa jsou proteiny na povrchu krevních destiček, které umožňují jejich přilnutí ke krevním cévám a vzniku krevních sraženin. Poruchy těchto proteinů mohou vést k nežádoucímu srážení krve nebo krvácení. 

GpIIIa 

• GpIa a GpIIIa jsou proteiny na povrchu krevních destiček, které umožňují jejich přilnutí ke krevním cévám a vzniku krevních sraženin. Poruchy těchto proteinů mohou vést k nežádoucímu srážení krve nebo krvácení. 

Destičkový glykoproteinový komplex IIb/IIIa (α2bβ3) je součástí integrinové rodiny adhezivních receptorů, které se podílejí na buněčných interakcích a které zahrnují vazebná místa pro fibrinogen, von Wilebrandův faktor, fibronektin a vitronektin a je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.

Angiotenzin konvertující enzym (ACE)

• ACE je enzym produkovaný v plicích, který umožňuje konverzi angiotensinu I na angiotensin II, což zvyšuje krevní tlak. Inhibitory ACE jsou léky používané ke snížení krevního tlaku u pacientů s hypertenzí. 

Lymfotoxin 

• LTA je gen kódující bílkovinu zvanou leukotrien A4 hydroláza, která je součástí imunitního systému a může hrát roli v zánětlivých procesech. Mutace v LTA genu byly spojeny s různými zdravotními problémy, včetně astmatu a chronické obstrukční plicní nemoci. 

Pokyny před odběrem

Pokyny naleznete v sekci Příprava na odběr

Výsledky

Interpretace výsledků:

Fibrinogen:

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu FGB (fibrinogen) byla nalezena riziková alela -445A v heterozygotní konstituci (vyšší riziko ischemické choroby srdeční i mozkové). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / V genu FGB (fibrinogen) byla nalezena riziková alela -445A v homozygotní konstituci (vyšší riziko ischemické choroby srdeční i mozkové). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

ApoB:

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu ApoB byla nalezena riziková alela Q3500 v heterozygotní konstituci (asociována se zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi a zvýšeným rizikem kardiovaskulárních onemocnění). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / v genu ApoB byla nalezena riziková alela Q3500 v homozygotní konstituci (asociována se zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi a zvýšeným rizikem kardiovaskulárních onemocnění). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

ApoE:

• Genotyp ApoE: E2/E2 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E2/E2 (alela ApoE2 vykazuje méně než 2% normální vazebné aktivity k lipoproteinovým receptorům, což vede ke zvýšené hladině cholesterolu, triacylgyceridů a beta-VLDLs v krevní plazmě; homozygot E2/E2 je tak vystaven výrazně vyššímu riziku rozvoje hyperlipoproteinémie typu III - familiární dysbetalipoproteinémie). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E2/E3 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E2/E3 (alela ApoE2 vykazuje méně než 2% normální vazebné aktivity k lipoproteinovým receptorům, což vede ke zvýšené hladině cholesterolu, triacylgyceridů a beta-VLDLs v krevní plazmě). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E2/E4 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E2/E4 (alela ApoE2 vykazuje méně než 2% normální vazebné aktivity k lipoproteinovým receptorům, což vede ke zvýšené hladině cholesterolu, triacylgyceridů a beta-VLDLs v krevní plazmě; alela ApoE4 také zvyšuje hladinu cholestrolu v krvi pacienta, což je rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy; alela ApoE4 je také asociována se zvýšeným rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E3/E3 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E3/E3 (tento genotyp není spojen se zvýšeným rizikem).
• Genotyp ApoE: E3/E4 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E3/E4 (alela ApoE4 zvyšuje hladinu cholestrolu v krvi pacienta, což je rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy; alela ApoE4 je také asociována se zvýšeným rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• Genotyp ApoE: E4/E4 / V genu ApoE byl nalezen genotyp E4/E4 (alela ApoE4 zvyšuje hladinu cholestrolu v krvi pacienta, což je rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy; alela ApoE4 je také asociována se zvýšeným rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

GP Ia:

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu GpIa byla nalezena riziková alela T807 v heterozygotní konstituci (zvýšené riziko arteriálních trombóz, infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů; v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / V genu GpIa byla nalezena riziková alela T807 v homozygotní konstituci (zvýšené riziko arteriálních trombóz, infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů; v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

GP IIa: 

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (a/a) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (a/b) / V genu GpIIIa (HPA1) byla nalezena riziková alela HPA-1b v heterozygotní konstituci (asociace s tenkostěnnými, vunerabilními aterosklerotickými plaky náchylnými k rupturám, mírné riziko rozvoje koronární nemoci a vzniku infarktu myokardu nebo restenózy po perkutánních zákrocích, rizikový faktor preeklampsie; riziko se zvyšuje při nosičství dalších rizikových alel, např. PAI-1). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (b/b) / V genu GpIIIa (HPA1) byla nalezena riziková alela HPA-1b v homozygotní konstituci (asociace s tenkostěnnými, vunerabilními aterosklerotickými plaky náchylnými k rupturám, mírné riziko rozvoje koronární nemoci a vzniku infarktu myokardu nebo restenózy po perkutánních zákrocích, rizikový faktor preeklampsie; riziko se zvyšuje při nosičství dalších rizikových alel, např. PAI-1). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

ACE: 

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (I/I) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (I/D) / V genu ACE byla nalezena riziková alela D v heterozygotní konstituci (zvýšená hladina ACE v krevní plazmě, rizikový faktor infarktu myokardu a hypertrofie levé komory). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (D/D) / V genu ACE byla nalezena riziková alela D v homozygotní konstituci (zvýšená hladina ACE v krevní plazmě, rizikový faktor infarktu myokardu a hypertrofie levé komory) Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.

LTA: 

• HOMOZYGOT PRO NORMÁLNÍ ALELU - Nemutovaný homozygot (wt/wt) / Výsledek nezvyšuje riziko aterosklerózy a ostatních onemocnění.
• HETEROZYGOT (wt/mut) / V genu LTA byla nalezena riziková alela A804 v heterozygotní konstituci (silně prozánětlivá, asociace s koronárním ateriálním onemocněním). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.
• HOMOZYGOT PRO MUTANTNÍ ALELU - Mutovaný homozygot (mut/mut) / V genu LTA byla nalezena riziková alela A804 v homozygotní konstituci (silně prozánětlivá, asociace s koronárním ateriálním onemocněním). Vzhledem ke zdravotním rizikům doporučujeme výsledek konzultovat s ošetřujícím lékařem.