O testu
Fruktóza (ovocný cukr) se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny. Její syntetická varianta se používá také jako sladidlo v potravinách. Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutací genu pro enzym aldolázu B, který zpracovává ovocný cukr neboli fruktózu. Vrozená intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB, které snižují aktivitu enzymu aldolázy B, a tím snižují schopnost organismu metabolizovat fruktózu. Nedostatek enzymu aldolázy B vede k hromadění fruktóza-1-fosfátu v jaterních buňkách, který způsobuje jejich závažné poškození.
Podrobnosti na
Skupina vyšetření
Dědičná onemocnění
Podskupina vyšetření
Intolerance fruktózy
TAT
do 10 pracovních dnů
Odběr
Krev
Odbornější informace o vyšetření
Fruktóza (ovocný cukr) se přirozeně vyskytuje v ovoci, medu a některých druzích zeleniny. Její syntetická varianta se používá také jako sladidlo v potravinách. Dědičná intolerance fruktózy je způsobena mutací genu pro enzym aldolázu B, který zpracovává ovocný cukr neboli fruktózu. Vrozená intolerance fruktózy je způsobena mutacemi v genu ALDOB, které snižují aktivitu enzymu aldolázy B, a tím snižují schopnost organismu metabolizovat fruktózu. Nedostatek enzymu aldolázy B vede k hromadění fruktóza-1-fosfátu v jaterních buňkách, který způsobuje jejich závažné poškození.
Pokyny před odběrem
Výsledek genetického testu není ovlivněný antikoagulační léčbou, užívaním léků, dietou ani kouřením. Odběr periferní krve nemusí být prováděn nalačno a může být uskutečněn kdykoliv v průběhu dne.
Výsledky
Definitivní diagnózu stanovuje lékař na základě dalších vyšetření. Doporučujeme využít interpretaci od našeho externího partnera uLékaře.cz. Možnost interpretace za 495 Kč se vám "odemkne" ve vašem Unilabs Online účtu, jakmile obdržíte konečný výsledek svého vyšetření.